Pediatrik Olgularda Kromozom Anomalilerinin Array CGH ile Saptanması
| dc.contributor.author | KAYA, Işın | |
| dc.contributor.author | ÇAĞLAV, Gökhan | |
| dc.date.accessioned | 2024-03-09T20:43:13Z | |
| dc.date.available | 2024-03-09T20:43:13Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.department | İzmir Bakırçay Üniversitesi | en_US |
| dc.description.abstract | Amaç: Çalışmada mental retardasyon, gelişim geriliği, otizm ve farklı dismorfik bulguları olan 9 pediatrik hastanın array karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Yöntem: Tüm olgularda periferik kan örneklerinden kromozom analizi ve aCGH analizi yapılmıştır. Bulgular: Tüm olgularda kromozom analizi sonuçları normal olarak saptanmıştır. aCGH analizi sonuçlarında ise, 5 olguda kromozomal bölge kaybı (1p33/7q11.23/10q25.3q26.13/15 q11.2/22q11.21), 3 olguda kromozomal bölge artışı (2p15/6q22.31/Xp22.2), 1 olguda 7q11.23 kromozomal kaybı, 9p24.3 ve 22q11.22 kromozomal bölgelerinde artış birlikte saptanmıştır. Sonuç: Ailesel kromozom anomalisi ve dismorfik özellikleri nedeniyle kolayca tanınan konjenital malformasyon sendromları dışında, mental retardasyon, otizm ve konjenital anomalilerde aCGH analizi diyagnostik çözünürlüğü yüksek olan bir birinci basamak testtir. | en_US |
| dc.identifier.doi | 10.4274/terh.galenos.2021.02360 | |
| dc.identifier.endpage | 404 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1305-7073 | |
| dc.identifier.issn | 1305-7146 | |
| dc.identifier.issue | 3 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 393 | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 1168378 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://doi.org/10.4274/terh.galenos.2021.02360 | |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/1168378 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.14034/1708 | |
| dc.identifier.volume | 32 | en_US |
| dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.relation.ispartof | İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.title | Pediatrik Olgularda Kromozom Anomalilerinin Array CGH ile Saptanması | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
